Dấu hiệu nhận biết bệnh Wilson

Bệnh Wilson là bệnh lý rối loạn di truyền hiếm gặp do đồng tích tụ trong gan, não và các cơ quan khác trong cơ thể. Nếu không được điều trị kịp thời sẽ dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.

Ngày 09/07/2019, 07:00:29   Tác giả : Văn Quyết    Lượt xem: 184

 Dấu hiệu nhận biết bệnh Wilson
 Dấu hiệu nhận biết bệnh Wilson

Bệnh Wilson là bệnh gì?

Theo cô Hoàng Thị Hậu  - GV Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur chia sẻ tại mục tin y tế: “Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến đồng tích tụ trong gan, não và các cơ quan quan trọng khác của bạn. Đồng đóng vai trò chính trong sự phát triển của các dây thần kinh, xương, collagen và sắc tố da melanin.”

Thông thường, đồng được hấp thụ từ thức ăn và lượng dư thừa được bài tiết qua một chất được sản xuất trong gan.Nhưng ở những người mắc bệnh Wilson, đồng không được loại bỏ đúng cách và thay vào đó tích lũy đến mức đe dọa đến tính mạng. Khi được chẩn đoán sớm, bệnh Wilson có thể điều trị khỏi hoàn toàn và nhiều người mắc chứng rối loạn này sống cuộc sống bình thường.

Triệu chứng nhận biết bệnh Wilson

Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào các bộ phận của cơ thể bạn bị ảnh hưởng bởi bệnh. Chúng có thể bao gồm:

  • Đau bụng, chán ăn, ăn kém
  • Tạo vòng Kayser-Fleischer
  • Vàng da, vàng mắt
  • Phù chi dưới hoặc cổ chứng ở bụng
  • Run và cứng cơ, đau xương khớp
  • Rối loạn vận nhãn, cơ tròn…
  • Rối loạn lời nói và vấn đề nuốt
  • Đau đầu, mệt mỏi
  • Vấn đề về trí nhớ, tập trung suy giảm
  • Rối loạn tâm thần: lo âu, loạn thaanfn, thay đổi nhân cách

Nguyên nhân gây bệnh Wilson

Bệnh Wilson là mọt bệnh lý di truyền lặn có nghĩa bạn sẽ bị bệnh khi thừa hưởng một bản sao của gen khiếm khuyết từ mỗi cha và mẹ. Nếu bạn chỉ nhận được một gen bất thường từ bố hoặc mẹ sẽ không phát triển thành bệnh, khi đó bạn là người mang gen bệnh và có thể truyền gen cho con bạn sau này.

Chẩn đoán bệnh Wilson như thế nào?

Chẩn đoán bệnh chuyên khoa Wilson có thể khó khăn vì các dấu hiệu và triệu chứng của nó thường khó phân biệt với các bệnh lý gan, não khác.

Chẩn đoán bệnh Wilson như thế nào?
Chẩn đoán bệnh Wilson như thế nào?

Các xét nghiệm và quy trình được sử dụng để chẩn đoán bệnh Wilson bao gồm:

  • Xét nghiệm máu và nước tiểu: Xét nghiệm máu có thể theo dõi chức năng gan của bạn và kiểm tra mức độ protein và mức độ đồng trong máu của bạn. Bác sĩ cũng có thể muốn đo lượng đồng bài tiết qua nước tiểu của bạn trong khoảng thời gian 24 giờ.
  • Kiểm tra mắt: Sử dụng kính hiển vi với nguồn sáng cường độ cao bác sĩ nhãn khoa kiểm tra mắt của bạn để tìm vòng Kayser-Fleischer, nguyên nhân là do đồng dư thừa trong mắt. Bệnh Wilson cũng liên quan đến một loại đục thủy tinh thể được gọi là đục thủy tinh thể hướng dương có thể nhìn thấy khi khám mắt.
  • sinh thiết mô gan: Giúp kiểm tra lượng đồng dư trong gan
  • Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm máu có thể xác định các đột biến gen gây ra bệnh Wilson. Biết các đột biến trong gia đình bạn cho phép các bác sĩ sàng lọc anh chị em và bắt đầu điều trị trước khi các triệu chứng phát sinh.

Biến chứng khi mắc bệnh Wilson

Chuyên gia y tế Hoàng Thị Hậu cũng chia sẻ thêm về các biến chứng nghiêm trọng bao gồm:

  • Xơ gan: Khi các tế bào gan cố gắng sửa chữa những tổn thương do đồng dư thừa khiến mô sẹo hình thành trong gan dẫn đến suy giảm chức năng gan
  • Suy gan: Điều này có thể xảy ra đột ngột hoặc phát triển chậm qua nhiều năm. Ghép gan có thể là một lựa chọn điều trị.
  • Vấn đề thần kinh: Run rẩy, dáng đi vụng về và khó nói thường được cải thiện khi điều trị bệnh Wilson. Tuy nhiên, một số người gặp khó khăn về thần kinh kéo dài mặc dù đã điều trị.
  • Vấn đề về thận: Bệnh Wilson có thể làm hỏng thận, dẫn đến các vấn đề như sỏi thận và một số lượng axit amin bất thường bài tiết qua nước tiểu.
  • Vấn đề về máu: Bệnh có thể phá hủy các tế bào hồng cầu dẫn đến thiếu máu và vàng da.

 

Hoàng Thị Hậu  - GV Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur chia sẻ tại http://ytevietnam.net.vn