Hội chứng Wiskott-Aldrich và những nguy hiểm thường trực

Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) được biết tới là một trong những hội chứng có tính nguy hiểm cao, có thể dẫn tới tử vong. Hội chứng WAS gây ra bởi sự suy giảm miễn dịch di truyền dạng hiếm, làm suy giảm chức năng của tế bào, thậm chí là ung thư.

Ngày 10/07/2019, 06:28:23   Tác giả : Văn Quyết    Lượt xem: 335

Hội chứng Wiskott-Aldrich và những nguy hiểm thường trực
Hội chứng Wiskott-Aldrich và những nguy hiểm thường trực

Dấu hiệu khi mắc hội chứng Wiskott-Aldrich

Bệnh nhân khi mắc phải hội chứng WAS này thường gặp phải các triệu chứng và dấu hiệu điển hình cấp  và mãn tính như:

  • Trên da bệnh nhân có thể xuất hiện những vết chàm hoặc những vết bầm tím bất thường, tình trạng này gây ra bởi lượng tiểu cầu trong máu sụt giảm xuống thấp hơn mức bình thường gây dẫn tới xuất huyết dưới da.
  • Bệnh nhân thường xuyên bị chảy máu cam, chảy máu chân răng, thậm chí có thể xuất huyết trong hệ tiêu hóa dẫn tới nguy hiểm cho tính mạng do mất máu quá nhiều.
  • -WAS còn làm tăng nồng độ IgE lên cao, điều này có thể làm cho cơ thể dễ bị dị ứng trước các tác nhân bên ngoài.
  • Người bệnh WAS rất dễ mắc phải các bệnh như: nhiễm trùng da, viêm phổi, viêm tai, nhiễm herpes, nhiễm trùng tai, nhiễm trùng da…
  • Ngoài ra người bệnh còn có thể mắc phải các bệnh lý khác liên quan tới hệ miễn dịch như: bệnh thận, viêm mạch máu, viêm khớp, xuất hiện các khối u, bệnh bạch cầu…

Nguyên nhân mắc phải Wiskott-Aldrich

WAS là một trong các hội chứng gây ra bởi đột biến xảy ra trên nhiễm sắc thể X, đột biến này làm mất gen có mã là WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein). Loại protein này tham gia vào quá trình truyền tín hiệu, tham gia cấu trúc tế bào hồng cầu. Khi đột biến xảy ra sẽ gây ra hội chứng WAS dẫn tới các dấu hiệu và triệu chứng có liên quan tới hệ thống miễn dịch của cơ thể.

Nguyên nhân mắc phải Wiskott-Aldrich
Nguyên nhân mắc phải Wiskott-Aldrich

Những người có tiền sử gia đình mắc phải hội chứng WAS này sẽ có tỉ lẹ mắc bệnh cao hơn, đặc biệt là ở nam giới.

Phát hiện và điều trị WAS

* Để tiến hành điều trị cho người mắc hội chứng Wiskott-Aldrich, cần tiên hành một số kỹ thuật y tế như: Người bệnh được làm xét nghiệm máu để kiểm tra lượng tiểu cầu trong đó, ngoài ra còn đo kích thước của tiểu cầu, kiểm tra các bất thường có thể xảy ra như: số lượng tiểu cầu ít, kích thước tiểu cầu nhỏ bất thường, lượng tế bào lympho thấp, lượng bạch cầu trung tính cũng có dấu hiệu giảm. Có thể tiến hành kiểm tra để xác định đột biến mất gen WASP thông qua xét nghiệm di truyền lympho tế bào máu.

* Phương pháp điều trị cho người mắc phải Wiskott-Aldrich

Để điều trị hội chứng này có thể tiến hành các phương pháp và kỹ thuật được chia sẻ tại tin tức y tế việt nam sau đây:

  • Người bệnh WAS có thể lựa chọn ghép tế bào gốc tạo huyết cầu, trong phương pháp này tế bào gốc thường là ghép tủy sẽ đem lại hiệu quả cao hơn. Một số trường hợp có thể lựa chọn ghép nội tạng, tuy nhiên hiệu quả đạt được sẽ không cao, tỉ lệ tìm được tạng tương ứng sẽ thấp. Do vậy bệnh nhân được tiến hành cấy ghép trong khi còn nhỏ tuổi sẽ đạt được hiệu quả điều trị cao.

Hội chứng Wiskott-Aldrich
Hội chứng Wiskott-Aldrich là gì?

  • Trẻ thường được tiêm dự phòng trimethoprim-sulfamethoxazole để ngăn ngừa nhiễm trùng viêm phổi, loại dự phòng này sẽ được tiêm hàng năm giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng bào tử Pneumocystis gây ra.
  • Phòng ngừa nhiễm trùng herpes cho bệnh nhân WAS bằng cách tiêm dự phòng Aciclovir.
  • Ngoài ra nếu có bất thường chức năng của tế bào lympho B, người bệnh có thể tiêm bổ sung globulin miễn dịch thông thường.
  • Khắc phục tình trạng xuất huyết cho người bệnh bằng cách truyền máu.
  • Bệnh nhân cần duy trì hoạt động thể lực, tuy nhiên cần tránh các môn thể thao hoặc lao động nặng. Đồng thời cần bổ sung dinh dưỡng cho cơ thể phù hợp.

Chia sẻ bởi Hoàng Thanh - GV Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur